¿Qué personas deben acudir a una consulta de consejo genético?

• Aquellas personas que tienen síntomas de padecer un trastorno genético, con el fin de realizar las pruebas necesarias para confirmar o excluir la condición genética del trastorno. Tanto si el resultado es positivo como negativo, puede que la familia completa requiera un adecuado asesoramiento genético.
• Aquellas personas que, estando completamente sanas, en su familia se haya asociado una enfermedad monogénica con la existencia de una mutación, y que por tanto podrían tener un alto riesgo de padecer el mismo trastorno con un inicio más tardío.
• Aquellas personas que, estando completamente sanas, desean conocer si tienen un incremento del riesgo de padecer un trastorno multifactorial. En algunos casos es posible realizar un análisis de susceptibilidad.
• Aquellas personas que muy probablemente son portadoras de una anomalía genética aunque no afecte a su salud, con el fin de detectar si lo son o no, y determinar las consecuencias para su descendencia.
• Aquellas personas que desean realizar un análisis prenatal para detectar una mutación o una anomalía cromosómica, bien porque se conozca que existe en la familia o bien porque se sospeche debido a los hallazgos ecográficos.
• Aquellas personas que desean someterse a fecundación in vitro porque en su familia hay un alto riesgo de padecer un trastorno hereditario o una anomalía cromosómica, y desean testar la presencia de esta mutación o cromosopatía conocida en una o dos células del embrión y así implantar solo los embriones sanos.
• Aquellas personas, que siendo sanas y no teniendo un alto riesgo individual o familiar, desean realizarse un cribado genético para alguno de los trastornos genéticos que están disponibles.

¿En qué consiste la consulta de consejo genético?

En la consulta de consejo genético se elaborará una historia personal y familiar sobre el trastorno que se consulta, para ello es conveniente que se aporten todos los informes posibles que tenga a su disposición en relación con la enfermedad consultada. Si es posible, también resultará útil aportar informes de otros familiares que padezcan o puedan padecer el mismo trastorno.

Durante la consulta se le explicará detalladamente en que consiste la enfermedad y se le resolverán cuantas dudas tenga. Al finalizar, o a los pocos días, se le enviará un informe resumiendo la información que se le ha facilitado en la consulta.

Si es necesario realizar alguna prueba genética, se realizará la toma de la muestras, habitualmente sangre (no es necesaria ninguna preparación previa) o saliva, excepto en los casos de diagnóstico prenatal. En estos casos, cuando estén los resultados de las pruebas se les volverá a recibir para entregárselos y explicárselos detalladamente.