La degeneración macular asociada a la edad, DMAE, es una enfermedad degenerativa del ojo que deteriora la retina mácula.
La mácula es un tejido sensible a la luz que se encuentra en el centro de la retina, este área proporciona la agudeza visual que permite percibir detalles finos y pequeños.
Cuando la mácula no funciona correctamente, las áreas del centro del campo visual empiezan a perder nitidez.
Es la causa más común de ceguera en personas de más de 50 años en los países occidentales.
La DMAE es una patología que se asocia tanto con factores genéticos como ambientales. Aproximadamente un 70% de la predisposición a padecer DMAE se debe a la información genética de cada individuo, aunque los factores ambientales pueden contribuir a su aparición.
Hoy en día se conocen los principales factores genéticos, de riesgo y de protección, asociados a la DMAE, que residen entre otros en los genes CFH, CFB, C3 y ARMS2, siendo la mayoría de ellos variantes génicas del sistema del complemento involucrados en procesos inflamatorios. Su análisis permite predecir de forma fiable la probabilidad que tiene un individuo de desarrollar la enfermedad.
Otros factores ambientales como el tabaquismo, el grado de pigmentación del individuo, la hipertensión arterial, las radiaciones UV, la dieta y los antecedentes familiares también han sido relacionados con la enfermedad.
¿En qué consiste la prueba que realiza Secugen?El test desarrollado por Secugen realiza un análisis de la predisposición genética de padecer DMAE, mediante el cálculo de probabilidades y la repercusión de cada uno de los factores genéticos de riesgo y de protección analizados.
¿A quién va dirigido este test?Principalmente está dirigido a pacientes que se encuentran en fase incipiente (drusas) y a familiares de personas que sufren DMAE.
¿Cómo se realiza el test?Para realizar este test sólo es necesaria una muestra de saliva del paciente, evitando así riesgos y molestias innecesarias a la hora de obtener la muestra. Nuestro laboratorio de Genética se encargará de recoger y analizar la muestra.
En el plazo de un mes aproximadamente, usted recibe el informe, en el cual le explica: los factores analizados, el resultado para cada uno de ellos, y el grupo de riesgo de padecer DMAE al que le asignan estos factores genéticos analizados.
¿Qué aporta esta prueba al paciente?: Prevención y tratamiento precoz
En caso de presentar un mayor riesgo genético, aumentando la frecuencia de los exámenes oftalmológicos, el paciente podrá beneficiarse de los tratamientos farmacológicos que actualmente existen, y así retrasar la aparición y consecuencias de la DMAE.
El oftalmólogo es quien debe recomendar el test genético y posteriormente indicar las pautas y terapias más adecuadas a seguir en cada caso.