Proyectos
Fecha
Título
Convocatoria
Entidad Financiadora
2006-2007
Desarrollo de un kit para el diagnóstico de mutaciones y polimorfismos en el genoma mitocondrial humano.
Biotec Cam
Comunidad Autónoma de Madrid
2007-2007
Desarrollo de sistema diagnóstico alto rendimiento para la detección de mutaciones y polimorfismos asociados a degeneración macular asociada a la edad
Profit
M° de Educación y Ciencia
2007-2008
Desarrollo de sistema diagnóstico alto rendimiento para la detección de mutaciones y polimorfismos asociados a sordera humana no sindrómica
Biotec Cam
Comunidad Autónoma de Madrid
2007-2011
The microbial metagenome of the iberian peninsula
Consolider
Ministerio de Ciencia e Innovación
2008-2008
Desarrollo y prueba de concepto de un sistema diagnóstico alto rendimiento para la detección de mutaciones y polimorfismos asociados a degeneración macular asociada a la edad
Biotec Cam
Comunidad Autónoma de Madrid
2010-2014
Desarrollo de nuevas ADN polimerasas para amplificación, modificación y análisis genético de ADN
Innpacto
Ministerio de Ciencia e Innovación
2016-2019
Plataforma integrada para el diagnóstico molecular de enfermedades relacionadas con el sistema del complemento
Retos
Unión Europea y Ministerio de Economía, Industria y Competitividad
Ayudas a la contratación de personal investigador
Título
Convocatoria
Entidad Financiadora
Proyecto: Desarrollo de un kit para el diagnóstico de mutaciones y polimorfismos en el ADN mitocondrial humano y murino. Ayudas: PTQ05-01-01242, PTQ05-01-01255.
Torres Quevedo
Unión Europea y Ministerio de Economía y Competitividad
Proyecto: Desarrollo de un sistema diagnóstico de alto rendimiento para la detección de mutaciones y polimorfirmos asociada al desarrollo de sordera no sindrómica humana. Ayudas: PTQ06-1-0223, PTQ06-1-0224.
Torres Quevedo
Unión Europea y Ministerio de Economía y Competitividad
Proyecto: Desarrollo y puesta a punto de un sistema diagnóstico de alto rendimiento para la detección de mutaciones asociadas a telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), síndrome de Dravet y demencias. Ayuda: PTQ_09_02_01217.
Torres Quevedo
Unión Europea y Ministerio de Economía y Competitividad
Proyecto: Desarrollo de un procedimiento de diagnóstico humano basado en nanotecnología y secuenciación masiva de DNA: aplicación en el síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS). Ayuda: PTQ_10-02670.
Torres Quevedo
Unión Europea y Ministerio de Economía y Competitividad
Proyecto: Uso de la tecnología de secuenciación masiva de DNA en diagnóstico molecular: Desarrollo de una plataforma de secuenciación masiva aplicada al diagnóstico del Síndrome de Dravet. Ayuda: PTQ-11-04907.
Torres Quevedo
Unión Europea y Ministerio de Economía y Competitividad
Publicaciones
"Association between CFH, CFB, ARMS2, SERPINF1, VEGFR1 and VEGF polymorphisms and anatomical and functional response to ranibizumab treatment in neovascular age-related macular degeneration."
Cobos E, Recalde S, Anter J, Hernandez-Sanchez M, Barreales C,
Olavarrieta L, Valverde A, Suarez-Figueroa M, Cruz F, Abraldes M,
Pérez-Pérez J, Fernández-Robredo P, Arias L, García-Layana A.
Acta Ophthalmol. 2017 Sep 19. doi: 10.1111/aos.13519.
"Familial primary lateral sclerosis or dementia associated with Arg573Gly TBK1 mutation"
Gómez-Tortosa E, Van der Zee J, Ruggiero M, Gijselinck I, Esteban-Pérez J, García-Redondo A, Borrego-Hernández D, Navarro E, Sainz MJ,
Pérez-Pérez J, Cruts M, Van Broeckhoven C, Guerrero-López R; EU EOD Consortium.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Nov;88(11):996-997. doi: 10.1136/jnnp-2016-315250. Epub 2017 Apr 1.
"Diversity of Cognitive Phenotypes Associated with C9ORF72 Hexanucleotide Expansion"
Gómez-Tortosa E, Prieto-Jurczynska C, Serrano S, Franco-Macías E, Olivié L, Gallego J, Guerrero-López R, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, García Ruiz P,
Pérez-Pérez J, Sainz MJ.
J Alzheimers Dis. 2016 Feb 26;52(1):25-31. doi: 10.3233/JAD-150922.
"Sequencing of diverse mandarin, pummelo and orange genomes reveals complex history of admixture during citrus domestication"
Wu GA, Prochnik S, Jenkins J, Salse J, Hellsten U, Murat F, Perrier X, Ruiz M, Scalabrin S, Terol J, Takita MA, Labadie K, Poulain J, Couloux A, Jabbari K, Cattonaro F, Del Fabbro C, Pinosio S, Zuccolo A, Chapman J, Grimwood J, Tadeo FR, Estornell LH, Muñoz-Sanz JV, Ibanez V, Herrero-Ortega A, Aleza P,
Pérez-Pérez J, Ramón D, Brunel D, Luro F, Chen C, Farmerie WG, Desany B, Kodira C, Mohiuddin M, Harkins T, Fredrikson K, Burns P, Lomsadze A, Borodovsky M, Reforgiato G, Freitas-Astúa J, Quetier F, Navarro L, Roose M, Wincker P, Schmutz J, Morgante M, Machado MA, Talon M, Jaillon O, Ollitrault P, Gmitter F, Rokhsar D.
Nat Biotechnol. 2014 Jun 8. doi: 10.1038/nbt.2906
"C9ORF72 Hexanucleotide expansions of only 20-22 repeats are associated with frontotemporal dementia"
Gómez-Tortosa E, Gallego J, Guerrero-López R, Marcos A, Gil-Neciga E, Sainz MJ,
Díaz A,
Franco-Macías E, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, and
Pérez-Pérez J
Neurology. 2013 Jan 22;80(4):366-70. doi: 10.1212/WNL.0b013e31827f08ea. Epub 2013 Jan 2.
"Taxonomic and functional metagenomic profiling of the microbial community in the anoxic sediment of a sub-saline shallow lake (Laguna de Carrizo, Central Spain)."
Ferrer M, Guazzaroni ME, Richter M, García-Salamanca A, Yarza P, Suárez-Suárez A, Solano J, Alcaide M, van Dillewijn P, Molina-Henares MA, López-Cortés N, Al-Ramahi Y, Guerrero C, Acosta A, de Eugenio LI, Martínez V, Marques S, Rojo F, Santero E, Genilloud O,
Pérez-Pérez J,
Rosselló-Móra R, Ramos JL
Microb Ecol. 2011 Nov;62(4):824-37. doi: 10.1007/s00248-011-9903-y. Epub 2011 Jul 7.
"Clinical-genetic correlations in familiar Alzheimer's disease caused by presenilin 1 mutations"
Gómez-Tortosa E, Barquero S, Barón M, Gil-Neciga E, Castellanos F, Zurdo M, Manzano S, Muñoz D, Jiménez-Huete A, Rábano A, Sainz MJ, Guerrero R, Gobernado I,
Pérez-Pérez J,
Jiménez-Escrig A
J Alzheimers Dis. 2010;19(3):873-84. doi: 10.3233/JAD-2010-1292.