Síndrome De Dravet

La epilepsia mioclónica grave de la infancia (SMEI) o Síndrome de Dravet fue descrito por la Dra. Charlotte Dravet, en 1978, como un síndrome epiléptico grave.
Constituye una de las formas de epilepsia infantil más resistentes al tratamiento farmacológico y se caracteriza principalmente por la presencia de crisis febriles prolongadas durante el primer año de vida y posterior deterioro neurológico.
También se han descrito pacientes que presentan algunos síntomas característicos pero carecen de otros, lo que se ha denominado SMEI-borderline o Dravet-like.

Genes implicados

La base genética en algunos tipos de epilepsia ha sido ampliamente demostrada. En esta patología, la mayoría de los genes implicados codifican para subunidades de canales iónicos neuronales, por lo que son considerados a nivel molecular como "canalopatías neuronales".

En el Síndrome de Dravet, el principal gen implicado, causante de la enfermedad, codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal (SCN1A). Se han identificado mutaciones en este gen en un 70% de los casos. Recientemente (2009) también se han descrito mutaciones asociadas al gen que codifica para la protocaderina 19 (PCDH19) en, aproximadamente, un 10-20% de los pacientes con Síndrome de Dravet de sexo femenino y SCN1A negativo.

Análisis genético

Actualmente, para realizar el diagnóstico del Síndrome de Dravet se recomienda realizar la secuenciación completa y MLPA de los 26 exones codificantes del gen SCN1A. Dependiendo de las manifestaciones clínicas de cada paciente, el neurólogo es quién debe proponer el estudio de otros genes como GABRG2, SCN1B o PCDH19, u otros como SCN5A, CDKL5, ARX, STXBP1 relacionados con otras canalopatías como el S. de Brugada, S. de West o S. de Ohtahara.

A quién va dirigido

Estos test genéticos están dirigidos a pacientes que tengan sospecha clínica de epilepsia grave de la infancia, con el fin de diagnosticar genéticamente al paciente y así dirigir con mayor precisión los tratamientos farmacológicos.

¿Qué aporta esta prueba al paciente?

• Un mejor tratamiento farmacológico y, con ello, un mejor pronóstico y evolución.
• Un diagnóstico precoz en estos casos podría ser de vital importancia, ya que la toma de decisiones terapéuticas tempranas podría influir sobre el deterioro cognitivo del paciente.
• Brindar un consejo genético familiar adecuado. Aunque la mayoría de las mutaciones descritas en SCN1A son de novo, también las hay heredadas con diferente grado de penetrancia.

¿Cómo se realizan estos estudios?

Para realizar estos estudios, es necesario obtener una muestra de sangre del paciente. Enviar a Secugen la muestra de sangre o si es posible de ADN, y en el plazo aproximado de un mes se le enviará el informe del diagnóstico con la descripción de los resultados obtenidos. Secugen dispone de personal especializado al que podrá consultar en todo momento.