Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética más común de la población caucásica, estimando su incidencia en 1 afectado por cada 2.000-4.000 nacimientos y con una frecuencia de portadores de uno cada 20-25 nacidos vivos.

Es una enfermedad multiorgánica, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una alteración de la función de las glándulas exocrinas que afecta a diferentes órganos, entre ellos al aparato digestivo y respiratorio, siendo la enfermedad pulmonar la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad.

Está causada por mutaciones el gen CFTR que codifica una proteína que actúa como canal de cloro regulado por AMPc. Cuando esta proteína se encuentra mutada, se produce una modificación en la cantidad y composición de los fluidos epiteliales, afectando a órganos que poseen este tipo de tejido.

El gen CFTR también está relacionado con ausencia congénita de vasos deferentes (CAVD). Esta anomalía se presenta entre un 2-5% de los casos de infertilidad masculina y aproximadamente en un 75% de estos pacientes se halla por lo menos una mutación en el gen CFTR.

Diágnostico

Existen diversos métodos diagnósticos que se han estado utilizando habitualmente, siendo el más común la prueba del sudor. La realización de la prueba de sudor requiere gran habilidad y experiencia y a menudo necesita una confirmación posterior. Además, los resultados de esta prueba no siempre son concluyentes: un 2% de la población escapa de este diagnóstico, principalmente debido a presentaciones clínicas más leves de la enfermedad.

Otra forma de diagnosticar la enfermedad es el análisis genético que permite detectar mutaciones en CFTR. Este tipo de análisis permite detectar incluso los casos que se escapan a otras técnicas y siempre se puede utilizar como prueba confirmatoria.

Se han descrito aproximadamente 1.400 mutaciones en el gen CFTR, siendo la mutación más frecuente la deleción de tres pares de bases (CTT) denominada ΔF508 que codifica para el aminoácido fenilalanina. Esta mutación se ha encontrado en el 53% de los pacientes en España, aunque en el norte del país la frecuencia es mayor (70-80%).

Actualmente existen kits comerciales que permiten la detección de algunas mutaciones, las más frecuentes, del gen CFTR.
Sin embargo, estos no están diseñados específicamente para población española, con una frecuencia mutacional diferente, por lo que abarcan un % menor de los casos que en población del norte de Europa.

Rastrear el gen completo es, sin duda, la forma más segura, con una sensibilidad próxima al 100%, de encontrar la causa genética de la enfermedad.

Análisis genético ofrecido por Secugen

En Secugen les ofrecemos un análisis genético basado en la secuenciación completa del gen CFTR y MLPA, que permite obtener resultados de forma rápida (3-4 semanas) y a un precio asequible.

Utilidad

Nuestro estudio genético se presenta como una herramienta que abre nuevas alternativas:

• Confirmación de casos de Fibrosis Quística previamente diagnosticados
• Diagnóstico de casos de de Fibrosis Quística que se escapan a la prueba del sudor
• Detección de portadores y estudios familiares
• Diagnóstico genético preimplantacional para parejas de alto riesgo
• Diagnóstico genético neonatal
• Estudios de infertilidad masculina (CAVD)